Klinefelterův syndrom je charakterizován mírnou srstí obličeje a ženskou stavbou. Vyskytuje se pouze u mužů a je léčen doplňováním hladin testosteronu. Je to genetická vada, která je důsledkem existence extra chromozomu v mužském karyotypu . Jaké další příznaky to doprovázejí?
Klinefelterův syndrom - co je to?
Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže . V důsledku chromozomových aberací není 95-99% z nich schopno produkovat spermie a jsou sterilní.
Toto onemocnění vyplývá z existence extra chromozomu v mužském karyotypu. Nemoc negativně ovlivňuje chlapce a jejich sebeúctu. To může způsobit stažení ze společnosti a dokonce i nemoci, jako je deprese.
Klinefelterův syndrom patří do skupiny chromozomálních aberací, které se vyznačují abnormálním počtem chromozomů v jedné buňce.
Klinefelterův syndrom - příčiny
Základem Klinefelterova syndromu je chromozomální aberace způsobená přítomností extra chromozomu X. Určuje ženské pohlaví. Příčinou této genetické abnormality je narušení meiotického dělení, které se vyskytuje v ženských a mužských reprodukčních buňkách.
Nevhodné množství chromozomů způsobuje sníženou sekreci mužského hormonu - testosteronu . A to zase způsobuje poruchy ve vývoji pohlavních orgánů u mužů.
Klinefelterův syndrom - příznaky
Děti s touto chorobou do 4 let se vyznačují oslabením svalového tónu a síly . Mohou začít chodit samostatně a dokonce se plazit později než zdravé děti. Mají také potíže mluvit, číst a zpracovávat informace.
Když chlapci, kteří trpí Klinefelterovým syndromem, dosáhnou dospělosti, jejich těla nedělají dostatek testosteronu . To vede k oslabení svalů a méně vlasů na obličeji a těle, jakož i křehčímu kostem.
Muži s touto genetickou vadou budou mít strukturu těla podobnou struktuře ženy - mají širokou pánev a úzkou hruď, typické pro ženy . Pacienti s tímto onemocněním jsou vysokí a mají dlouhé paže a nohy a často se stává, že mají nadváhu nebo obezitu.
Neplodnost je vážným příznakem tohoto onemocnění. Pacienti také mají zvýšené riziko vzniku rakoviny nebo diabetu.
Klinefelterův syndrom - léčba
Diagnóza Klinefelterova syndromu je založena na výsledcích cytogenetického testu. Potvrzuje nebo vylučuje přítomnost dalšího X chromozomu.
Vzhledem k tomu, že Klinefelterův syndrom má genetické pozadí, není úplně možné ho vyléčit. V důsledku toho není možné eliminovat příčiny nemoci, ale můžete zmírnit její příznaky . Terapie spočívá v užívání náhrad testosteronu.
Bohužel neplodnost, která je jedním ze symptomů nemoci, nelze vyléčit.
Tyto hvězdy daly svým dětem původní jména.