Pompeho choroba (co to je, symptomy, léčba)

Pompeho choroba je závažné onemocnění. Výsledkem tohoto postupu je progresivní svalová atrofie . Ovlivňuje dokonce i srdce a dýchací svaly. Toto onemocnění může dokonce vést k smrti bez řádného ošetření. Jaké jsou jeho příznaky?

Pompeho choroba - co to je?

Pompeho choroba je geneticky určena. Je to neuromuskulární porucha způsobená nedostatkem nebo nepřítomností enzymu zodpovědného za rozklad glykogenu - jedné z látek metabolismu. V důsledku nedostatku této látky se polysacharidy hromadí ve svalových buňkách, což vede ke svalové slabosti a destrukci.

Toto onemocnění postihuje lidi všech věkových skupin. Je však velmi vzácné , v Polsku bylo diagnostikováno pouze 30 osob.

V závislosti na symptomech existují dva typy Pompeho choroby . První typ , infantilní, obvykle vykazuje příznaky před 1 rokem věku. Druhý typ se nazývá dětství, dospívající a dospělý a vyznačuje se pozdním nástupem.

Tento stav je dědičný. Aby bylo dítě nemocné, musí mu oba rodiče předat kopii vadného genu.

Pompeho choroba - příznaky

Příznaky Pompeho choroby závisí na stupni enzymatické aktivity. Nejvýraznější příznaky lze pozorovat v kojenecké formě. To je:

  • zvětšení srdečního svalu
  • respirační selhání
  • svalová ochablost

Někdy je také ztráta sluchu a zvětšená játra.

Později jsou formy Pompeho choroby doprovázeny příznaky, jako jsou:

  • únava
  • dušnost
  • bolesti hlavy
  • nespavost
  • snížená koncentrace
  • obtížné chůze

Pompeho choroba - léčba

Pokud máte tyto příznaky, budete potřebovat suchou krevní skvrnu, abyste změřili hladinu enzymu, který štěpí glykogen.

Bohužel nepřesvědčivé příznaky nemoci znamenají, že diagnóza může trvat dlouho . To zase snižuje šance pacientů na okamžité ošetření a normální fungování.

Při léčbě tohoto onemocnění se používá enzymatická substituční terapie . Během tohoto postupu je pacientovi podáváno léčivo, které nahrazuje enzymatickou aktivitu. To umožňuje správné odbourávání glykogenu , což zase zabraňuje progresi onemocnění. Tento druh léčby bohužel neumožňuje vrátit zpět změny, ke kterým již došlo v těle.

Při léčbě tohoto stavu může být užitečná dieta s nízkým obsahem cukru s vysokým obsahem bílkovin.

K čemu slouží léčivé rostliny v přírodní medicíně? Nezapomeňte to zkontrolovat.