Pompeho choroba (co to je, symptomy, léčba)

Pompeho choroba je geneticky určena. Výsledkem tohoto postupu je progresivní svalová atrofie. Tento stav je dědičný

Pompeho choroba je závažné onemocnění. Výsledkem tohoto postupu je progresivní svalová atrofie . Ovlivňuje dokonce i srdce a dýchací svaly. Toto onemocnění může dokonce vést k smrti bez řádného ošetření. Jaké jsou jeho příznaky?

Pompeho choroba - co to je?

Pompeho choroba je geneticky určena. Je to neuromuskulární porucha způsobená nedostatkem nebo nepřítomností enzymu zodpovědného za rozklad glykogenu - jedné z látek metabolismu. V důsledku nedostatku této látky se polysacharidy hromadí ve svalových buňkách, což vede ke svalové slabosti a destrukci.

Toto onemocnění postihuje lidi všech věkových skupin. Je však velmi vzácné , v Polsku bylo diagnostikováno pouze 30 osob.

V závislosti na symptomech existují dva typy Pompeho choroby . První typ , infantilní, obvykle vykazuje příznaky před 1 rokem věku. Druhý typ se nazývá dětství, dospívající a dospělý a vyznačuje se pozdním nástupem.

Tento stav je dědičný. Aby bylo dítě nemocné, musí mu oba rodiče předat kopii vadného genu.

Pompeho choroba - příznaky

Příznaky Pompeho choroby závisí na stupni enzymatické aktivity. Nejvýraznější příznaky lze pozorovat v kojenecké formě. To je:

  • zvětšení srdečního svalu
  • respirační selhání
  • svalová ochablost

Někdy je také ztráta sluchu a zvětšená játra.

Později jsou formy Pompeho choroby doprovázeny příznaky, jako jsou:

  • únava
  • dušnost
  • bolesti hlavy
  • nespavost
  • snížená koncentrace
  • obtížné chůze

Pompeho choroba - léčba

Pokud máte tyto příznaky, budete potřebovat suchou krevní skvrnu, abyste změřili hladinu enzymu, který štěpí glykogen.

Bohužel nepřesvědčivé příznaky nemoci znamenají, že diagnóza může trvat dlouho . To zase snižuje šance pacientů na okamžité ošetření a normální fungování.

Při léčbě tohoto onemocnění se používá enzymatická substituční terapie . Během tohoto postupu je pacientovi podáváno léčivo, které nahrazuje enzymatickou aktivitu. To umožňuje správné odbourávání glykogenu , což zase zabraňuje progresi onemocnění. Tento druh léčby bohužel neumožňuje vrátit zpět změny, ke kterým již došlo v těle.

Při léčbě tohoto stavu může být užitečná dieta s nízkým obsahem cukru s vysokým obsahem bílkovin.

K čemu slouží léčivé rostliny v přírodní medicíně? Nezapomeňte to zkontrolovat.