Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Pacienti s tímto onemocněním mají charakteristický úsměv a provádějí specifické pohyby. Z tohoto důvodu se jim říká „loutkové děti“. Změny ve fungování nervového systému jsou důležitým faktorem tohoto onemocnění. Jaká je léčba?
Angelmanův syndrom - co je to?
Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění a jeho hlavní vlastností je poškození nervového systému. Výsledkem je, že pacienti mají problémy s nekontrolovatelnými záchvaty smíchu , poruchami řeči, mikrocefálií a oslabenou pohyblivostí těla.
Onemocnění poprvé popsal pediatr z Warringtonu - Harry Angelman v roce 1965. Tehdy byli pacienti s tímto onemocněním poprvé označováni jako „ loutkové děti “.
Hlavní příčinou Angelmanova syndromu je zkrácení fragmentu chromozomu 15 . Je to neurogenní porucha.
Angelmanův syndrom - příznaky
První příznaky onemocnění se objevují po 6 měsících věku. Ve vývoji je patrné zpoždění. Dítě s Angelmanovým syndromem začíná procházet kolem 22 měsíců věku. Velká část dětí nemůže chodit vůbec a mnoho z nich začíná chodit pozdě, kolem 5 let.
Děti s touto poruchou mají problémy s rovnováhou a pohybem . Jejich chůze je neistá a nestabilní, podobná pohybu loutky. U dětí s tímto stavem jsou přítomny také poruchy řeči a chování.
Neovládají své záchvaty smíchu a jsou často hyperaktivní. Mávání rukou je také pro ně charakteristické. Velká část pacientů trpí křečemi a mikrocefalií.
Viz také: Příušnice - jaké jsou její příznaky a jak se léčí?
Angelmanův syndrom - diagnostika a léčba
Angelmanův syndrom je diagnostikován na základě výše uvedených příznaků. Vyplatí se vyloučit jiná neurologická onemocnění, jako je autismus. Angelmanův syndrom je s nimi často zaměňován.
Léčba tohoto stavu je založena především na rehabilitaci. Pacientům se doporučuje vodní cvičení . Pomáhají zlepšit jemnou koordinaci a rovnováhu dítěte.
Protože záchvaty jsou častým příznakem onemocnění, je třeba podat antikonvulziva. Zabraňují epilepsii.
K čemu slouží léčivé rostliny v přírodní medicíně? Nezapomeňte to zkontrolovat.