Charakteristickým rysem lidí s achondroplasií je krátká postava. To však není jediným příznakem tohoto stavu. Jaká další onemocnění musí pacienti s achondroplasií řešit ve svém každodenním životě a jaké jsou příčiny tohoto onemocnění? Nezapomeňte to zkontrolovat.
Achondroplasia - co to je?
Achondroplasia je také známá jako krátká postava nebo trpaslík. Je to způsobeno mutací jednoho genu, která se vyskytuje v prenatálním období.
Odhaduje se, že k tomuto onemocnění dochází jednou za 26 tisíc. narození . U mužů a žen se nemoc objevuje s podobnou frekvencí.
Achondroplasia - příčiny
Achondroplasie je geneticky podmíněna. Mutace v genu FGFR3 způsobuje, že u dítěte se toto onemocnění vyvine . Tyto genetické abnormality způsobují abnormality v endochondrální osifikaci , která je hlavní příčinou symptomů nemoci.
Ve většině případů je tento stav způsoben spontánní mutací u dítěte . Rodiče pacienta tedy nemusí být nositeli vadného genu.
Přesné příčiny tohoto onemocnění nejsou zcela známy. Za důležitý faktor se považuje pokročilý věk otce (nad 35 let). Důležitou roli hraje také věk a životní styl matky . Pokud žena užívá silné léky nebo léky ovlivňující nervový a endokrinní systém, zvyšuje se pravděpodobnost rozvoje nemoci u dítěte.
Achondroplasie - příznaky
Hlavním a nejcharakterističtějším příznakem tohoto stavu je krátká postava . Lidé trpící dwarfismem v dospělosti nedosahují více než 130 centimetrů. Paže a nohy pacientů jsou nepřiměřené k tělu.
Dalším charakteristickým rysem tohoto onemocnění je zvýšení obvodu hlavy a doprovodné nadměrné vydutí čela.
Mezi další příznaky achondroplasie patří:
- malé ruce se specifickou polohou prstu
- velmi krátké prsty
- kolaps nosu
- zúžení hrudníku
- varus koleno
Lidé s trpaslíkem často trpí podmínkami, jako jsou:
- lordóza
- obezita
- dýchací problémy
- infekce středního ucha
- syndrom abnormálního svalového tónu
Achondroplasie je fyzické onemocnění a nemá žádný vliv na duševní vývoj pacientů . Intelektuálně se lidé trpící touto chorobou vyvíjejí správně a nijak se neliší od zdravých lidí.
Achondroplasia - léčba
Achondroplasie je nakonec diagnostikována na základě provedených genetických testů . Díky nim jsou detekovány mutace charakteristické pro toto onemocnění.
Nicméně i během těhotenství může být podezření na přítomnost této choroby u dítěte. Základem je ultrazvukové vyšetření, při kterém jsou detekovány některé abnormality, které mohou naznačovat dwarfismus.
Bohužel není možné vyloučit mutaci, která určuje vývoj této choroby. U pacientů s dwarfismem je léčba zahájena, když se objeví komplikace. Může to být například významné zúžení míchy , které způsobí stlačení míchy. Potom může být nutné chirurgické ošetření.
Dalším typem komplikace bude infekce středního ucha, která bude vyžadovat léčbu antibiotiky.
K čemu slouží léčivé rostliny v přírodní medicíně? Nezapomeňte to zkontrolovat.