"Elf tvář" u dítěte je nejcharakterističtějším příznakem Williamsova syndromu. Proto jsou děti s tímto stavem často označovány jako elfské děti . Toto onemocnění je způsobeno mutací v chromozomu 7. Jaké další příznaky jsou s tímto onemocněním spojeny?
Williamsův syndrom - definice a příčiny
Williamsův syndrom je syndrom vzácných genetických defektů. Je to způsobeno spontánní ztrátou části sedmého chromozomu. To způsobuje mutaci v genu kódujícím elastin - velmi důležitý protein. Onemocnění je diagnostikováno na základě typických rysů klinického pozorování a obličejové dysmorfie.
Byl popsán v roce 1961 novozélandským kardiologem JCP Williamsem.
Williamsův syndrom - příznaky
Jedním z nejcharakterističtějších příznaků Williamsova syndromu je specifický vzhled obličeje, který zahrnuje:
- široké čelo a relativně úzká brada
- prominentní lícní kosti
- široké a plné rty
- široce nasazené zuby
- kulatý a převrácený nos
Kromě toho se lidé s tímto onemocněním vyznačují také mírnou stavbou , dlouhými rameny a šikmými rameny a jemnou pokožkou.
Časté příznaky doprovázející tuto poruchu jsou také poruchy srdce a krevních cév. Vyskytují se u asi 80% pacientů. Hypersenzitivita na zvuk je také běžná a může vést k hluchotě v dospělosti. Dalším příznakem je arteriální hypertenze, ke které dochází u poloviny pacientů, na které si pacient může stěžovat již v dětství.
Děti s Williamsovým syndromem také vykazují mírný pokles intelektuálního potenciálu , což může vést k problémům s učením a poruchám při vyjadřování emocionálních a sociálních potřeb.
Mezi další příznaky patří laxnost vazů, krátká postava, defekty ledvin a močových cest, dokonce i ledvinové kameny.
Williamsův syndrom - léčba
Williamsův syndrom může být diagnostikován klinickými příznaky . Obvykle jsou takové osoby předávány odborníkovi kvůli dysmorfickým rysům obličeje, vývojovému zpoždění a srdečním defektům.
Bohužel neexistuje žádný lék na Team Williams. Pacienti by měli být neustále pod dohledem lékaře . Je dobré, když se o ně postará také kardiolog a další odborníci.
Léčba je symptomatická . Je založen na správné léčbě identifikovaných poruch. Dítě s tímto syndromem by mělo být hodnoceno systematicky. V tomto případě je velmi důležitá komplexní lékařská péče.
K čemu se přírodní rostliny používají? Nezapomeňte to zkontrolovat.