Hemochromatóza je onemocnění metabolismu železa, při kterém dochází k: nadměrné absorpci tohoto prvku z potravy a poruchám v procesu odstraňování jeho přebytku z těla. Hemochromatóza může být rozdělena na vrozenou, tj. Primární, a získanou, tj. Sekundární. Přebytečné železo se může hromadit v mnoha orgánech (srdce, ledviny, plíce, játra).
Viz také: Nefrotický syndrom - jaké jsou příčiny tohoto stavu?
Hemochromatóza (nadbytek železa v těle) - typy
- Vrozená (primární) hemochromatóza
Genová mutace je příčinou vrozené hemochromatózy . Podle výzkumu se říká, že každých 10 osob v populaci může být nositelem abnormálního genu, ale to neznamená, že každý s genovou mutací musí onemocnět. Toto vrozené onemocnění je velmi vzácné. Toto onemocnění se neobjeví, dokud oba rodiče nepředají mutovaný gen.
Vrozená hemochromatóza se nemusí dlouho projevit. K aktivaci obvykle dochází ve věku mezi 40 a 60 lety.
Správná absorpce železa z potravy je charakteristická pro primární hemochromatózu. Poruchy se vyskytují během vylučování nadbytku tohoto prvku.
- Získaná (sekundární) hemochromatóza
Získaná hemochoromatóza se na rozdíl od hematomu neobjevuje v důsledku genových mutací. Za její výskyt jsou zodpovědné další nemoci.
Mezi choroby, které přispívají k rozvoji sekundární hemochromatózy, patří:
- Hepatitida C,
- Alkoholické onemocnění jater
- thalassemia,
- Získaná sideroblastická anémie,
- Vrozená sférocytóza,
- Nemoc jater.
V průběhu vrozené hemochromatózy je absorpce železa z potravy abnormální (nadměrná) a nadbytek prvku je z těla nesprávně vylučován.
Hemochromatóza (nadbytek železa v těle) - příznaky
Příznaky tohoto onemocnění jsou velmi specifické. Po mnoho let je onemocnění velmi obtížné odhalit, protože tělo ukládá přebytek tohoto prvku.
Vývoj nemoci a doprovodné příznaky jsou do značné míry určovány genetickou predispozicí a faktory prostředí.
Mezi příznaky hemochromatózy patří:
- Chronická únava
- Slabost,
- Celkový pocit nepohody
- Arthralgia,
- Snížené libido,
- Gastrointestinální potíže,
- Zvětšení jater.
U lidí s pokročilou hemochromatózou není játra schopna uložit více železa - pacienti mají často šedo-hnědou barvu kůže. Je to zvláště viditelné na obličeji. Nadbytek železa v těle se také může projevit ztrátou vlasů v podpaží a v pubis.
Pozdní příznaky neléčené hemochromatózy zahrnují:
- cukrovka ,
- Cirhóza ,
- Impotence,
- Kardiovaskulární poruchy,
- Neplodnost (zejména muži),
- Sekundární hormonální selhání varlat,
- Polyartritida.
Hemochromatóza (nadbytek železa v těle) - diagnóza
Pokud je podezření na hemochromatózu, je nutné provést řadu diagnostických testů. Patří mezi ně koncentrace železa a nasycení sérového transferinu . Pokud tento krevní test potvrdí abnormality, měl by být proveden genetický test na nejběžnější genové mutace, které vedou k vývoji vrozené hemochromatózy.
Mezi další testy, které se provádějí za účelem vyloučení nebo potvrzení diagnózy, patří břišní počítačová tomografie, ultrazvuk a zobrazování magnetickou rezonancí.
V některých případech (velmi zřídka) se provádí histopatologické vyšetření jaterního řezu . Na základě tohoto testu může být v játrech potvrzena přítomnost železa a může být stanoven stupeň fibrózy.
Hemochromatóza (nadbytek železa v těle) - léčba
Hemochromatóza je nevyléčitelné onemocnění . Léčba je založena hlavně na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života nemocných. Cílem terapie je eliminovat přebytečné železo, které se hromadí v těle, a pokud možno stabilizovat koncentraci v krvi. Pacientům jsou podávány farmakologické látky. Doporučuje se také metoda krevního krvácení.
V průběhu tohoto onemocnění je také velmi důležitá správná strava, která zahrnuje vyhýbání se potravinám bohatým na železo.
Viz také: Glomerulonefritida: Příznaky, příčiny a léčba
Pamatujte, že výše uvedený článek nenahrazuje jmenování lékaře.